Σχεδόν το 50% των περιπτώσεων υπογονιμότητας μπορεί να σχετίζεται με την ανδρική υπογονιμότητα. Για τον λόγο αυτό συνηθίζεται να διενεργείται ανάλυση σπέρματος που μετρά τη συγκέντρωση, την κινητικότητα και τη μορφολογία του σπέρματος για τον προσδιορισμό της γονιμότητας του άνδρα. Παρόλα αυτά, περίπου το 30% των ανδρών αντιμετωπίζει ανεξήγητη στειρότητα. Αυτό υποδηλώνει ότι η απλή ανάλυση σπέρματος είναι ανεπαρκής όσον αφορά την αξιολόγηση του ανδρικού δυναμικού γονιμότητας, την γενετική σύσταση του σπέρματος. Ενώ, λοιπόν, μπορεί να ελέγξει για την παρουσία κινητικών σπερματοζωαρίων που έχουν κανονικό σχήμα, δεν παρέχει πληροφορίες για την ικανότητα του σπέρματος να συμβάλει στην επιτυχή εγκυμοσύνη.

Ένα υψηλό επίπεδο βλάβης του DNA στα σπερματοζωάρια μπορεί να αποτελεί αιτία ανδρικής υπογονιμότητας που οι συμβατικές εξετάσεις δεν μπορούν να ανιχνεύσουν. Ο κατακερματισμός του DNA των σπερματοζωαρίων είναι πιο πιθανός σε στείρους άντρες όμως παρουσιάζεται και σε περιπτώσεις με φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος που μπορεί να διαγνωσθούν με ανεξήγητη στειρότητα.

Ο κατακερματισμός του DNA του σπέρματος αναφέρεται στην ποσότητα βλάβης που παρατηρείται στο DNA του σπέρματος. Με απλά λόγια υπολογίζει το ποσοστό του σπέρματος που έχει «σπάσει» στο DNA. Το σπέρμα είναι πολύ μικρό όμως μεταφέρει τεράστιες ποσότητες γενετικής πληροφορίας στο ωάριο.

Τις τελευταίες δεκαετίες, έχουν γίνει σημαντικές έρευνες για να δούμε πώς η ποσότητα βλάβης που παρατηρείται στο DNA του σπέρματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως δείκτης για την ανδρική υπογονιμότητα. Ενώ η κατανόηση αυτής της βλάβης έχει αυξηθεί, η ακριβής αιτία παραμένει άγνωστη, ενώ δεν συσχετίζεται πάντοτε με τις παραμέτρους του σπέρματος. Με άλλα λόγια, ενώ μπορεί να υπάρχει κανονικός αριθμός σπερματοζωαρίων, κανονική κινητικότητα και μορφολογία, μπορεί να εξακολουθούν να υπάρχουν μεγάλες ποσότητες βλάβης του σπέρματος DNA.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το ωάριο έχει την ικανότητα να επισκευάσει το DNA του σπέρματος που έχει υποστεί βλάβη κατά τη γονιμοποίηση, ωστόσο οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μπορεί να υπάρχει όριο στην βλάβη που μπορεί να επισκευάσει.

Υπάρχουν σημαντικά στοιχεία που δείχνουν ότι οι πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης μειώνονται σημαντικά στα ζευγάρια όπου ο άντρας έχει υψηλό ποσοστό σπερματοζωαρίων με κατακερματισμένο DNA. Ο υψηλός κατακερματισμός DNA των σπερματοζωαρίων συνδέεται με μειωμένα ποσοστά εγκυμοσύνης και ποσοστά ζωντανών γεννήσεων μετά από φυσική ή υποβοηθούμενη σύλληψη καθώς και αυξημένο κίνδυνο αποβολής.

Συνολικά, τα αποτελέσματα αυτών των μελετών υποστηρίζουν την σημασία της εξέτασης για τον κατακερματισμό του DNA του σπέρματος για τον εντοπισμό πιθανών αιτίων για ανεξήγητη στειρότητα, αποτυχημένους κύκλους θεραπείας IVF ή υποτροπιάζουσα αποβολή. Οι τρέχουσες κατευθυντήριες γραμμές της Ευρωπαϊκής Ένωσης για την Ανθρώπινη Αναπαραγωγή και την Εμβρυολογία (ESHRE 2017) προτείνουν δοκιμές κατανομής DNA του σπέρματος για άνδρες των οποίων οι σύντροφοι βιώνουν επαναλαμβανόμενη απώλεια της εγκυμοσύνης.

Το σπέρμα με κατακερματισμό του DNA θα συμβάλει στην αστάθεια του εμβρύου, με αποτέλεσμα τη συγκρατημένη ανάπτυξη, την αποτυχημένη εμφύτευση αλλά και το υψηλότερο ποσοστό αποβολής. Τα συμπτώματα αυτά ξεκινάνε να παρουσιάζονται από την 2η ημέρα ανάπτυξης, μόλις ενεργοποιηθεί το πατρικό γονιδίωμα. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις που υποδηλώνουν ότι η βλάβη του DNA στο έμβρυο θα μπορούσε να οδηγήσει σε εκφυλισμό των κυττάρων και μεταλλάξεις γονιδίων, οδηγώντας σε ανωμαλίες στους απογόνους και αυξημένη ευαισθησία σε καρκίνους παιδικής ηλικίας.

Ο κατακερματισμός του DNA του σπέρματος μπορεί να προκύψει ως αποτέλεσμα ελαττωμάτων των σπερματοζωαρίων σε συνδυασμό με τους μηχανισμούς επιδιόρθωσης DNA καθώς και ανωμαλιών στη ρύθμιση του προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου (απόπτωση) που είναι ζωτικής σημασίας για τη ρύθμιση της παραγωγής σπέρματος.

Ένας βασικός αιτιολογικός παράγοντας για τη βλάβη του DNA του σπέρματος είναι το οξειδωτικό στρες λόγω υπερβολικής παραγωγής αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Θεωρείται ότι το οξειδωτικό στρες συμβάλλει σε ρήγματα DΝΑ τα οποία σχετίζονται με καθυστέρηση στη σύλληψη ή την αδυναμία εγκυμοσύνης.

Κατά την εξέταση και θεραπεία του DNA του σπέρματος χρησιμοποιείται ειδική βαφή. Το κατακερματισμένο DNA του σπέρματος γίνεται κόκκινο ενώ το κανονικό DNA του σπέρματος γίνεται πράσινο.

Στη συνέχεια, το δείγμα περνάει μέσω εξειδικευμένου εξοπλισμού που διαβάζει τα κύτταρα και τα κατηγοριοποιεί δίνοντας την αναλογία και τον Δείκτη Θραύσης (DFI).

Τα τελευταία 35 χρόνια αυτή η μέθοδος είναι μία από τις πιο στατιστικά ισχυρές που είναι διαθέσιμες για τον κατακερματισμό του DNA του σπέρματος.

Κατανόηση των αποτελεσμάτων κατακερματισμού DNA
Όπως σε κάθε εξέταση είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας προκειμένου να καταλάβετε τα αποτελέσματα κατακερματισμού του DNA σας.

Περιληπτικά τα αποτελέσματα ορίζονται ως εξής:
α.) Εξαιρετική έως Καλή (μικρότερη ή ίση με 15% DFI)
β.) Μέτρια (μεγαλύτερο από 15% έως λιγότερο από 25% DFI)
γ.) Μέτρια προς κακή (μεγαλύτερη από ή ίση με 25% έως λιγότερο από 50% DFI)
δ.) Πολύ Κακή (μεγαλύτερη ή ίση με 50% DFI)

Ένας από τους πιο απλούς τρόπους για τη μείωση της βλάβης του DNA του σπέρματος είναι η ενθάρρυνση της συχνής εκσπερμάτωσης, καθώς αυτό έχει αποδειχθεί ότι μειώνει σημαντικά τη βλάβη του σπέρματος του DNA και βελτιώνει την κατάσταση της εγκυμοσύνης.

Στην περίπτωση που ο κατακερματισμός του DNA του σπέρματος οφείλεται στην varicocoele η αποκατάστασή της μπορεί να βελτιώσει την ακεραιότητα του DNA του σπέρματος. Η θεραπεία της μόλυνσης με αντιβιοτικά μπορεί επίσης να είναι επωφελής για τη μείωση της βλάβης του DNA του σπέρματος.

Ο κατακερματισμός του DNA, όπως προαναφέραμε, μπορεί να προκληθεί από το οξειδωτικό στρες που προκύπτει από την κιρσοκήλη, τη μόλυνση ή από ανεπαρκή επίπεδα σπερματικών αντιοξειδωτικών. Συνεπώς μια αλλαγή στον τρόπο ζωής και μια διατροφή που έχει σχεδιαστεί για την προστασία από το οξειδωτικό στρες μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση του σπέρματος.

Άτομα με ολιγοζωοσπερμία και αυξημένη βλάβη του DNA μπορούν επίσης να επωφεληθούν από θεραπεία.
Τα αποτελέσματα βελτίωσης του DNA του σπέρματος μπορούν να αξιολογηθούν με τη διεξαγωγή δεύτερης δοκιμής τρεις μήνες μετά την πρώτη.

Δεν είναι πάντα δυνατό να επιδιορθωθεί η βλάβη του σπέρματος του DNA. Επίσης, έχει παρατηρηθεί ότι η βλάβη του DNA μπορεί να συμβεί μετά τον όρχεις. Έτσι το σπέρμα των όρχεων ενώ είναι υγιές το εκσπερματωμένο σπέρμα να παρουσιάζει κατακερματισμό του DNA. Χρησιμοποιώντας, λοιπόν, σπέρμα από τους όρχεις αυξάνει σημαντικά τα ποσοστά εγκυμοσύνης σε τέτοιες περιπτώσεις, μέσω της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.